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【醫藥新知】專注罕見病及孤兒病治療的生物製藥研發

• 發佈日期：2017-10-16
• 立於Amicus Therapeutics公司目前擁有150個員工，專注罕見病及孤兒病治療的生物製藥研發，致力於多種人類遺傳疾病口服小分子藥物的開發及商業化，包括為溶酶體貯積症（LSDs）患者提供創新療法，於2007年在納斯達克（股票代碼：FOLD）上市，目前市值10億美金。
  
  當地時間8月31日，美國知名的罕見病藥物公司Amicus Therapeutics 宣布將斥資8.47億美金收購已獲得FDA突破性療法認證的遺傳性大皰性表皮鬆解症（EB）的罕見病藥物開發公司——Scioderm，將攻克罕見病「蝴蝶兒」治療領域。
  
  什麼是罕見病「蝴蝶兒」？——大皰性表皮鬆解症
  大皰性表皮鬆解症（EB）是一種罕見的遺傳性結締疾病。皮膚極度脆弱是該病的特點，臨床表現為輕微摩擦或創傷時出現水泡或撕裂。這種特有的皮膚脆弱性類似蝴蝶翼，因而EB患者亦被稱為「蝴蝶兒」。
  
  全球有3萬-4萬兒童患有「蝴蝶兒」疾病，迄今為止尚無有效的治療方法。通常父母或其他家庭成員護理患者，他們除了每日進行傷口護理、止痛和預防性包紮外別無他法。病情嚴重者導致疤痕，毀容，殘疾和過早死亡（一般在30歲之前就會死亡）。
  
  Scioderm公司的Zorblisa，曾獲FDA突破性療法認定
  2013年，Scioderm公司宣布其用於治療遺傳性大皰性表皮鬆解症（EB）的研究成果SD -101已獲得美國食品和藥品管理局（FDA）的突破性治療認證，該款候選藥物能夠促進皮損癒合，降低發病率及新病損的嚴重程度。Zorblisa 作為未公開的局部外用乳膏已被美國指定為大皰性表皮鬆解症的突破性治療藥物，同時也獲得了美國和歐盟授予的用於大皰性表皮鬆解症的孤兒藥資格。
  
  今年8月，Scioderm公司表示已經向FDA遞交新型局部用藥物Zorblisa的滾動審評新藥申請，該品用於治療大皰性表皮鬆解症。公司表示本季度將遞交非臨床部分的申請，下季度將遞交化學、生產和質控部分的申請。Zorblisa 治療大皰性表皮鬆解症的Ⅲ期臨床試驗數據預計將於2016年初獲得。
  
  一旦該藥上市，「蝴蝶兒」患者每月的治療費用在1萬到1萬5千美元之間。Amicus公司斥資8.47億美金收購Scioderm公司的財務協議中，包括1.25億美元的現金支付、1.04億美元的股票支付；在後者完成臨床註冊後，再給予後者股東的里程碑支付為3.61億美元（現金或股票）；在上市銷售時再給予2.57億的現金或者股票的里程碑付款。
  
  美國DebRA（營養不良與大皰性表皮鬆解症）協會的主任Brett Kopelan表示，Amicus公司是罕見病領域研究的主力軍，此次與Scioderm的合作將進一步推動EB的治療EMA授予Abeona公司基因療法EB-101孤兒藥地位
  
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